遗传代谢病(遗传性代谢病)
遗传代谢病(遗传性代谢病)
遗传代谢病包括代谢大分子类疾病：例如溶酶体贮积症、线粒体病等；代谢小分子类疾病：例如氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢障碍引起的疾病。遗传代谢病这类疾病需借助特殊实验室检查才能确诊。
1、遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
2、有时这种障碍是无害的，但多数会直接或间接地影响器官(特别是脑)地发育和功能，甚至危及生命，这称为遗传代谢病，是单基因疾病，绝大多数为常染色体隐形遗传。
3、遗传基因是每个人都有的，控制着你的各种性状，身高，相貌，新陈代谢。遗传代谢病是指遗传基因发生变或者表达不正常的时候，你的新陈代谢发生紊乱，得各种病。
%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。
宝妈你好，遗传代谢系统的疾病，不管是氨基酸代谢异常，还是脂肪代谢异常，还是碳水化合物代谢异常，多少都会对孩子的颅脑造成影响，孩子现在这种情况应该是给他的语言功能中枢造成了严重的影响，才使他不好说话的。
但总发病率很高，常常导致孩子死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。4 哪些情况可能是遗传代谢疾病 遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿。
